POPIERAMY PROTEST LEKARZY REZYDENTÓW
Rejestracja telefoniczna
+48 530 301 345
pn-pt 9-18
Adres e-mail
recepcja@sierant-gabinety.pl
AKTUALNOŚCI
Od sierpnia zapraszamy na konsultacje do dr n. med. Jakuba

W ramach rozszerzenia oferty leczenia zmian szyjki macicy,

Ponieważ sumienie pozwala nam pomagać

OFERTA / Diagnostyka prenatalna

Opracował: dr n. med. Witold Rogiewicz
Modyfikacja: Antoni Sierant
Copyright by: rogiewicz.pl


Badania prenatalne

Mówiąc "badania prenatalne" większość osób myśli o badaniach inwazyjnych czyli amniopunkcji, biopsji trofoblastu czy kordocentezie, mogących u niewielkiego odsetka pacjentek skończyć się poronieniem.

Natomiast słowo "prenatalne" oznacza "przedurodzeniowe" i nic więcej.

Badania prenatalne możemy podzielić na inwazyjne, o których mowa wyżej i nieinwazyjne, takie jak USG, test: Pappa, Potrójny, Zintegrowany czy chociażby KTG, które w żaden sposób nie narażają życia płodu.

Po co wykonujemy badania prenatalne?

Celem wszystkich badań jest wykluczenie wad płodu, zarówno genetycznych jak i rozwojowych, i wbrew powszechnemu mniemaniu, uspokojenie przyszłych rodziców, że ich pociecha jest zdrowa, a nie nakłanianie do przerwania ciąży.

Dla kogo przeznaczone są nieinwazyjne badania prenatalne?

Oczywiście dla wszystkich pacjentek. To nieprawda, że jeśli pierwsze dziecko urodziło się zdrowe, kolejne ma większą szansę na bycie zdrowym. W przypadku Zespołu Downa, którego występowanie jest ściśle związane z wiekiem pacjentki, jest dokładnie na odwrót. Ryzyko wystąpienia wady jest większe, bo pacjentka jest starsza.

Dla kogo przeznaczone są inwazyjne badania prenatalne?

Dla wszystkich pacjentek u których badania nieinwazyjne wykazały podwyższone ryzyko wystąpienia wady. Za podwyższone ryzyko wg. Polskiego Towarzysta Ginekologicznego uznajemy 1:300. Badaniom inwazyjnym poddajemy również pacjentki, które urodziły dziecko z zespołem genetycznym lub te, u których rodzinnie występują wady lub podejrzewamy wady w badaniu USG.

Od wielu lat liderem w badania prenatalnych jest zespół prof. Kyprosa Nikolaidesa z Londynu , który odkrył zależności między zespołami genetycznymi, a chociażby przeziernością karkową, obecnością kości nosowej, czy też przepływami w przewodzie żylnym i innych naczyniach płodu.

Wszyscy lekarze chcący wykonywać testy tą metoda zrzeszeni są w Fetal Medicine Foundation w Londynie. Każdy z nas, aby otrzymać licencję musiał przejść przez kurs, zdać egzamin, wysłać zrobione przez siebie zdjęcia USG do oceny i co roku przechodzić audyt. To czy dany lekarz ma certyfikat do oceny chociażby przezierności karkowej czy kości nosowej i innych parametrów można sprawdzić na stronie www.fetalmedicine.com Podobnie ma się z częścią laboratoryjną- do badań dopuszczonych jest zaledwie 5 typów aparatów.

Wyniki USG i laboratoryjne wpisywane są w ten sam na całym świecie program liczący. Rezultatem takiego badania jest wynik w postaci szacunkowego ryzyka. I tak np. u 35 letniej pacjentki z prawidłowym wynikiem badania USG i prawidłowymi parametrami biochemicznymi, ryzyko zespołu Downa liczone z wieku wynosci 1:300, a po teście zintegrowanym spada do 1: 5000. Gdy test jest nieprawidłowy ryzyko z wieku wynosi np. 1:1500 a po teście 1:200 i jest wskazaniem do badań inwazyjnych.

Pamiętajmy

Wszystkie badania inwazyjne jak i nieinwazyjne są badaniami dobrowolnymi. Chcemy, aby pacjentka rozumiała ich zasadność oraz wady i zalety, dlatego prosimy o podpisanie formularza zgody, którego kopię dołączamy poniżej.

Formularz zgody.

Po zapoznaniu się z informacją na temat nieinwazyjnego wykrywania wad płodu (test zintegrowany) oświadczam, że zawarte w niej wiadomości są dla mnie zrozumiałe.
Rozumiem, że prenatalne badania przesiewowe, takie jak test Pappa oraz badanie ultrasonograficzne, nie wykrywają 100% przypadków wszystkich wad genetycznych i rozwojowych. 
Zostałam poinformowana o czułości wyżej wymienionych testów.
Rozumiem, że wynik dodatni testu nie stwierdza choroby płodu, ale świadczy o podwyższonym ryzyku jej wystąpienia i wymaga dalszej diagnostyki; natomiast wynik ujemny testu nie oznacza braku choroby, lecz świadczy o niskim ryzyku jej wystąpienia. 
Rozumiem, że potwierdzenie bądź wykluczenie wady genetycznej płodu można uzyskać jedynie przy zastosowaniu inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej. 
Wyrażam zgodę na wykonanie testu zintegrowanego.

USG

Badania USG wykonywane są od 50 lat i nie niosą ze sobą ryzyka dla płodu. Jest to fala dźwiękowa nie promieniowanie.

Tak zwane USG genetyczne, jak to określają pacjentki, wykonuje się w ścisłym przedziale wielkości płodu, którego CRL, czyli długość ciemieniowo- siedzeniowa, musi wynosić 45-84 mm co przypada w 11-13,6 tygodniu ciąży. Oprócz długości, oceniamy szereg markerów, których występowanie w mniejszym lub większym stopniu koreluje z występowaniem wad lub ich brakiem i tak są to :

NT - przezierność karkowa,

NB - obecność kości nosowych,

DV - przepływ w przewodzie żylnym,

TV - przepływ przez zastawkę trójdzielną,

FHR - akcja serca

oraz wiele innych markerów, jak: przepuklina pępkowa, torbiele splotu naczyniówkowego i inne.

Po wpisaniu powyższych parametrów do programu liczącego można uzyskać ryzyko wystąpienia wad na podstawie samego USG.

USG w połowie ciąży

W połowie ciąży, a konkretnie pomiędzy 18-22 tygodniem, wykonuje się USG, którego zadaniem jest wykrycie wad rozwojowych, takich jak: wady kręgosłupa, serca, nerek, rozszczep wargi i podniebienia, wodogłowie, nieprawidłowości w obrębie kośćca płodu jak stopy końsko szpotawe i wiele innych.

USG po 32 tygodniu

Kolejnym zalecanym badaniem, jest badanie w III trymestrze gdzie sprawdzana jest wydolność łożyska, przepływy naczyniowe oraz wielkość i położenie płodu.

USG oczywiście można wykonać w dowolnym momencie ciąży i nie ma w tym nic złego ani szkodliwego dla płodu. W 24 tygodniu np. dużo lepiej widać serce, a w 16 możemy poznać płeć dziecka.

Test podwójny (PAPP-A + fB-hCG)

Test polega na pobraniu krwi kobiety ciężarnej i oznaczeniu w niej stężenia dwóch parametrów: osoczowej ciążowej proteiny A (PAPP-A - pregnancy associated plasma protein A) i wolnej podjednostki beta-hCG (choriongonadotropina).
Badanie to wykonuje się w wąskim przedziale czasowym, tj. pomiędzy 10 a 13,6 tygodniem ciąży. W przypadku takich wad genetycznych płodu jak: zespół Downa i zespół Edwardsa, stężenia PAPP-A i wolnej beta-hCG ulegają charakterystycznym zmianom. Wykrywalność wymienionych wad genetycznych za pomocą testu podwójnego wynosi około 70%.
Do badania nie trzeba się specjalnie przygotowywać, krew nie musi być pobierana na czczo.

Obecnie nie wykonujemy samego testu PAPP-A ponieważ jego moc w wykrywaniu trisomii jest o wiele mniejsza niż w przypadku gdy połączymy go z USG w wyniku czego otrzymujemy Test zintegrowany pierwszego trymestru.

Test potrójny (AFP + hCG + estriol)

Test potrójny polega na badaniu surowicy krwi kobiety ciężarnej pomiędzy 14 a 21 tygodniem ciąży. W surowicy oznaczane są stężenia trzech parametrów:
a-fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG) oraz niezwiązanego estriolu (uE3). Stężenia te ulegają charakterystycznym zmianom w przypadkach wielu patologii płodu i łożyska. Wyniki badań laboratoryjnych są wprowadzane do odpowiednich programów komputerowych, które obliczają ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, zespołem Edwardsa oraz otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Wykrywalność zespołu Downa wzrasta z wiekiem kobiety ciężarnej, w grupie 25-letnich ciężarnych wynosi ona około 60%, natomiast w grupie 38-letnich ciężarnych 80%.

Do badania nie trzeba się specjalnie przygotowywać, krew nie musi być pobierana na czczo.

Z uwagi na rozpowszechnienie testów zintegrowanych oraz ich wyższą czułość test potrójny wykonuje się rzadko. Czasami u pacjentek, które "nie zdążyły" na test zintegrowany lub u tych, których poprzednie badania budzą wątpliwość, a z jakichś względów nie chcą poddać się badaniom inwazyjnym.

Test obecnie nie jest wykonywany

Test zintegrowany pierwszego trymestru

Polega na wykonaniu badania USG pierwszego trymestru oraz testu podwójnego (opisywanych powyżej). Rezultaty wpisuje się do specjalnego programu obliczeniowego, który podaje ryzyko wystąpienia zespołów Downa, Edwardsa i Patau. Dzięki połączeniu mocy obliczeniowych tych różnych metod diagnostycznych, jesteśmy w stanie wykryć do 95% przypadków trisomii chromosomów 21, 13 i 18 przy stosunkowo niewielkim w porównaniu do samego USG i samego testu podwójnego odsetka wyników fałszywie dodatnich. Test zintegrowany jest w tej chwili standardem postępowania położniczego na całym świecie.

Test wykonujemy w tym samym momencie ciąży co USG pierwszego trymestru i test podwójny, czyli wtedy gdy płód ma 45-84 mm długości co przypada na 11-13,6 tydzień ciąży. Do badania nie trzeba się specjalnie przygotowywać, krew nie musi być pobierana na czczo. Pobranie krwi może odbyć się w innym dniu niż USG pod warunkiem, że zachowamy przedział czasowy 11-13,6 tygodnia ciąży. Część pacjentek decyduje się na test nieco później niż na badanie USG. Pobranie krwi do testu w innym terminie nie wiąże się koniecznością kolejnej wizyty. Z racji, że wyniki testu są ściśle związane z licencjami wydawanymi przez FMF, które posiadają nasi ultrasonolodzy oraz ich odpowiedzialnością za prawidłowość obliczeń, nie akceptujemy badań USG z innych ośrodków. Tak samo nasze badania USG nie powinny być używane do obliczania ryzyka w innych programach.

Cena: USG + 300 zł

Test Harmony

Test polega na pobraniu od ciężarnej krwi żylnej, czyli jest nieobciążający dla płodu, i oznaczeniu w niej DNA płodu. Jest to bardzo skomplikowane badanie wymagające specjalistycznego sprzętu. W teście Harmony nie oceniamy całego genomu płodu, a jedynie 3 trisomie: Zespół Downa, Edwardsa lub Pataua. Czułość tej metody jest zbliżona do inwazyjnych badań prenatalnych. I wynosi ponad 99%. Ujemną stroną testu Harmony jest czas oczekiwania na wyniki, który obecnie wynosi ok 14 dni.

Cena testu:

  • wariant podstawowy trisomie (T21,13,18) 1900zł

  • wariant z płcią(XY) 2100zł

  • wariant płeć+trisomie 2200zł


Do badań nie trzeba się specjalnie przygotowywać i nie trzeba być na czczo. Prosimy o wcześniejsze umawianie się na wizytę, abyśmy mogli zamówić kuriera zabierającego badania.

Test Harmony oczywiście może wykonać każda pacjentka, ale zazwyczaj decydują się na niego pacjentki ze wskazaniami do badań inwazyjnych, które boją się ryzyka poronienia towarzyszącego takim badaniom lub pacjentki które nie wykonały testu zintegrowanego oraz u których test zintegorowany wykazał zwiększone ryzyko.

A co jeśli mam powyżej 35 lat lub USG albo test Pappa wyjdzie źle?

Za nieprawidłowy, czyli dodatni wynik testu, uznajemy ryzyko wystąpienia wady przewyższające 1: 300. Dotyczy to zarówno samego wieku pacjentki, samego USG, samego testu Pappa jak i testu zintegrowanego.

Prawidłowy test jest ujemny - pacjenci często mylą te określenia.

Kolejną rzeczą, którą trzeba sobie uświadomić jest fakt, że dodatni wynik powyższych badań nie oznacza, że dziecko na pewno jest chore, ale, że istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia wad. 1:100 oznacza, że jedna ze stu pacjentek z takim wynikiem ma rzeczywiście chore dziecko. Pozostałe 99 urodzi zdrowe dzieci. Przy nieprawidłowych wynikach testów i USG oraz wieku pacjentki powyżej 35 najważniejsza jest konsultacja z rodzicami i wyjaśnienie im wszystkich zależności.

A co jeśli test zintegrowany pierwszego trymestru wyjdzie źle?

Jeśli otrzymaliśmy dodatni, czyli zły wynik testu zintegrowanego i ryzyko wystąpienia wady jest większe niż 1:300, sugerujemy wykonanie badań inwazyjnych, w tym przede wszystkim amniopunkcji lub biopsji trofoblastu. Oczywiście niektóre pacjentki nie decydują się na badania inwazyjne i podejmują ryzyko urodzenia dziecka z wadą czekając na ostateczny, mamy nadzieję, pozytywny wynik przy porodzie. Od kilku miesięcy pojawiła się kolejna alternatywa a mianowicie opisywany wcześniej test Harmony.

Badania inwazyjne (amniopunkcja, biposja kosmówki)

Wykonywane w ośrodkach referencyjnych (np. Szpital Bielański) lub prywatnych klinikach (np. Dębski Clinic)

Oczywistą rzeczą jest, że pacjentki boją się badań inwazyjnych, nie tyle z uwagi na ból związany z wkłuciem igły, który jest niewielki i przypomina ból przy wkłuwaniu igły do podania insuliny, ale z ryzykiem poronienia, które w zależności od ośrodka i metody waha się od 0,5-1%.

Przystępując do badań inwazyjnych trzeba odpowiedzieć sobie na jedno proste pytanie:

Czego się bardziej boję? Urodzenia dziecka z wadą genetyczną, czy poronienia zdrowego dziecka w wyniku przeprowadzonych badań inwazyjnych? Jak znamy odpowiedź na to pytanie to wiemy wszystko.

Amniopunkcja

Amniopunkcje wykonujemy między 15-20 tygodniem ciąży. Badanie to polega na wkłuciu cienkiej długiej igły przez powłoki brzuszne do jamy owodni i pobraniu ok. 20 ml płynu owodniowego. Igłę wkłuwa się bez znieczulenia jednym szybkim ruchem pod kontrolą USG. Dolegliwości bólowe są jak przy zastrzyku z insuliny. Cały zabieg trwa kilka minut. Potem pacjentka proszona jest o kilkudziesięciominutowy odpoczynek i o to, aby w dniu dzisiejszym nie pracowała. Do badania nie trzeba być na czczo ale warto, bo wówczas rozdęte pętle jelit nie przysłaniają obrazu. Pacjentki proszone są o przyniesienie wyniku grupy krwi, bo te z ujemnym czynnikiem Rh będą miały podaną immunoglobulinę anty D. Wyniki w zależności od ośrodka otrzymujemy w ciągu 17-30 dni. Ryzyko powikłań 0,5-1%.

Biopsja kosmówki

Biopsję kosmówki możemy wykonać pomiędzy 9-14 tygodniem ciąży. Wygląda to mniej więcej jak amniopunkcja, z tym, że nie pobiera się płynu owodniowego, ale komórki trofoblastu czyli struktury, która w przyszłości przekształci się w łożysko. Zaletą biopsji trofoblastu jest to, że wykonujemy ją wcześniej, wyniki również są wcześniej ok. tygodnia ponieważ pobieramy tkanki, a nie komórki które musimy hodować (w amniopunkcji). Wadą jest to, że w ok. 10 % przypadków, mimo prawidłowego ukłucia, nie uzyskujemy nadających się do oceny tkanek oraz to, że liczba powikłań, w tym poronień, jest większa- 1-3 %. Zalecenia co do dalszej opieki nad pacjentką są takie same jak w przypadku wyżej opisanej amniopunkcji.

Kordocenteza

Kordocentezę wykonuje się zazwyczaj po 18 tygodniu ciąży i polega ona na wkłuciu igły do jamy owodniowej, a następnie do naczyń pępowinowych. Jest to technika dość trudna i bywa powikłana krwawieniem do jamy owodni. Stosujemy ją w celach diagnostyczno- leczniczych, np. w celu diagnostyki i leczenia konfliktu serologicznego. Tą drogą można uzyskać również materiał do badań genetycznych. Do kordocentezy pacjentka zazwyczaj jest hospitalizowana na 1 dzień, aby móc obserwować zachowanie płodu po zabiegu. Powikłania w zależności od zakresu zabiegu sięgają 2-5%.

Konieczne oczywiście podanie immunoglobuliny pacjentkom Rh ujemnym.

Czy badania inwazyjne mogą się mylić?

Tak, mogą się mylić w znikomym procencie przypadków i tylko w jedną stronę.

U części płodów z wadami genetycznymi takimi jak zespół Downa, występuje mozaicym czyli stan gdzie nie każda komórka ciała jest obarczona defektem i nieprawidłowych jest tylko kilka lub kilkanaście procent komórek. W czasie badań genetycznych oceniamy kilka lub kilkanaście komórek płodu, czyli teoretycznie jest szansa, że dziecko ma wadę z mozaiką, a my tego nie znajdziemy. W drugą stronę, jeśli badania potwierdzają wadę, pomyłki nigdy nie ma.

A co kiedy badania inwazyjne potwierdzą, że dziecko ma wadę genetyczną?

Uważamy, że w wiedzy nie ma nic złego dlatego nawet jeśli rodzice nie decydują się na przerwanie ciąży obarczonej wadą to warto wiedzieć, że urodzimy chore dziecko, bo możemy pomóc mu już na samym starcie.

  1. Ponad 50% płodów z zespołem Downa ma ciężkie wady serca dlatego warto myśleć o porodzie w wieloprofilowym szpitalu, w którym jest chociażby kardiochirurgia dziecięca.

  2. Warto, aby przy porodzie był doświadczony neonatolog, który poradzi sobie z komplikacjami na samym starcie.

  3. Warto kontrolowanie urodzić dziecko przed południem w dzień powszedni, kiedy to dostęp do wszystkich specjalistów i konsultacji jest o wiele łatwiejszy niż w drugi dzień wolny od pracy gdzie do dyspozycji mamy tylko lekarzy dyżurnych.

  4. Warto psychicznie przygotować się na problemy, aby bez zaskoczenia stawiać im czoła tuż po porodzie.

Ogromna większość rodziców wiedząc , że dziecko urodzi się obarczone wadą, decyduje się na przerwanie ciąży - 85-99% w zależności od kraju. W Polsce obowiązuje jedna z dwóch w Europie bardzo restrykcyjnych ustaw zakazujących aborcji z powodów społecznych. Ale nawet ta Ustawa dopuszcza przerwanie ciąży do końca 23 tygodnia w przypadku wady płodu. Tu znajdą Państwo treść ustawy:

Ustawa o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży z dnia 7 stycznia 1993 r. (Dz.U. Nr 17, poz. 78)

Art. 4a. [Aborcja] 8 1. 9 Przerwanie ciąży może być dokonane wyłącznie przez lekarza, w przypadku gdy:

  1. ciąża stanowi zagrożenie dla życia lub zdrowia kobiety ciężarnej,

  2. badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu,

  3. zachodzi uzasadnione podejrzenie, że ciąża powstała w wyniku czynu zabronionego.